A deficiência de G6PD é uma condição genética hereditária que compromete a proteção dos glóbulos vermelhos contra substâncias oxidantes, tornando essas células mais suscetíveis à destruição precoce, processo conhecido como hemólise. Embora muitas pessoas não apresentem sintomas ao longo da vida, a condição pode provocar anemia, fraqueza, cansaço e icterícia, caracterizada pela coloração amarelada da pele e dos olhos.

Uma revisão sistemática publicada em 2024 na revista Hematology, Transfusion and Cell Therapy identificou estimativas de prevalência da deficiência de G6PD no Brasil entre 1,7% e 24%, dependendo da população e da região estudadas. A variação está relacionada, entre outros fatores, às diferenças genéticas e metodológicas das pesquisas.

Causas e fatores desencadeantes

A deficiência ocorre quando a enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), presente nas hemácias, apresenta atividade reduzida ou funcionamento inadequado. Sua função é proteger as células sanguíneas contra os radicais livres, moléculas que, em excesso, podem danificar suas estruturas e provocar sua destruição.

A condição é mais frequente em meninos e homens porque o gene responsável está localizado no cromossomo X. Nas mulheres, que possuem dois cromossomos X, a manifestação é mais variável em razão do mecanismo natural de inativação de um desses cromossomos em cada célula.

Apesar de estar presente desde o nascimento, a deficiência pode permanecer desconhecida até que algum fator desencadeie uma crise hemolítica. Infecções, determinados medicamentos e alimentos, como as favas, estão entre os principais gatilhos.

Entre os medicamentos que exigem atenção estão dapsona, primaquina, rasburicase e nitrofurantoína. A naftalina também deve ser evitada. Na pediatria, a dipirona gera dúvidas por aparecer em algumas listas de restrição, embora as evidências de hemólise sejam limitadas. Seu uso deve ser avaliado individualmente pelo pediatra. Paracetamol e ibuprofeno, em doses adequadas, podem ser considerados alternativas.

Sintomas e diagnóstico

Durante uma crise hemolítica, a destruição dos glóbulos vermelhos supera a capacidade do organismo de repô-los. Os principais sinais são anemia, fraqueza, cansaço, urina escura, semelhante à cor de coca-cola, icterícia e dores abdominais ou lombares. Diante desses sintomas, é necessário procurar atendimento médico. Cansaço extremo, redução do volume urinário e dor intensa exigem avaliação de urgência.

O diagnóstico é feito por exame de sangue que mede a atividade da enzima G6PD. A coleta deve ocorrer preferencialmente de dois a três meses após uma crise hemolítica, pois a destruição das hemácias mais deficientes pode produzir um resultado aparentemente normal. Após transfusão sanguínea, também é necessário aguardar pelo menos três meses para evitar resultados falso-negativos.

No Brasil, a deficiência não integra o painel básico nacional do teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), mas pode ser identificada em versões ampliadas e programas específicos de triagem neonatal. Icterícia intensa ou prolongada em recém-nascidos, anemia sem causa aparente e histórico familiar são situações que justificam a investigação.

Prevenção é a principal forma de cuidado

Não existe tratamento específico para eliminar a deficiência de G6PD. O acompanhamento consiste principalmente em identificar a condição e evitar medicamentos, alimentos e substâncias que possam desencadear crises.

Quando ocorre hemólise, o tratamento depende da gravidade do quadro. Pode incluir hidratação para proteger os rins e, nos casos de anemia grave com sintomas importantes, transfusão de concentrado de hemácias. Infecções associadas também devem receber tratamento adequado.