O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conhecido como Teste do Pezinho, completa 25 anos em junho. Criado para identificar precocemente doenças genéticas, metabólicas e infecciosas em recém-nascidos, o exame se consolidou como uma das principais estratégias de prevenção em saúde infantil no Brasil. No Rio Grande do Sul, mais de 2,5 milhões de bebês já realizaram a triagem desde a implantação do programa.

Feito por meio da coleta de gotas de sangue do calcanhar do bebê, o teste possibilita a detecção de condições que, na maioria das vezes, não apresentam sintomas ao nascimento. Com isso, torna-se possível iniciar o tratamento antes do surgimento de complicações que podem comprometer o desenvolvimento da criança ou até colocar sua vida em risco.

“O maior risco de não realizar o teste ou ignorar seus resultados é perder a oportunidade de prevenir danos sérios e evitáveis. Muitas dessas doenças têm tratamento acessível e eficaz, mas somente se iniciado precocemente”, afirma o médico e intensivista pediátrico, Dr. Fernando Ferri.

Atualmente, cerca de 8 mil exames são realizados mensalmente no Estado. Ao longo dos anos, aproximadamente 2,6 mil crianças foram diagnosticadas com doenças investigadas pelo programa e encaminhadas para acompanhamento especializado.

Ampliação inclui duas novas doenças

A triagem neonatal gaúcha passa por um processo de expansão e passará a investigar nove condições. Além das sete doenças já contempladas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita, serão incorporadas a imunodeficiência combinada grave e a atrofia muscular espinhal (AME).

A ampliação ocorre após parceria firmada entre o governo do Estado e a Casa dos Raros, instituição especializada em doenças raras sediada em Porto Alegre. O acordo prevê investimento de R$ 36 milhões ao longo de 48 meses para ampliar a capacidade diagnóstica e o atendimento aos pacientes.

“Essa expansão não só é viável, como também essencial diante dos avanços da medicina e da genética”, avalia Ferri. Segundo ele, ainda existem desafios relacionados ao acesso uniforme aos serviços de saúde. “É necessário um compromisso contínuo para garantir equidade no atendimento em todo o país”.

Prazo ideal para realização

O exame deve ser realizado preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. A coleta pode ocorrer na maternidade, desde que o recém-nascido tenha mais de 48 horas de vida e já tenha iniciado a alimentação. Quando a alta hospitalar acontece antes desse período, o procedimento pode ser feito em uma unidade básica de saúde.

Simples e seguro, o teste utiliza pequenas amostras de sangue coletadas geralmente do calcanhar, região que oferece melhor qualidade da amostra e menor desconforto para o bebê.

Resultado alterado exige investigação complementar

Embora seja uma ferramenta essencial para o diagnóstico precoce, o Teste do Pezinho é um exame de triagem. Isso significa que um resultado alterado não confirma a existência da doença, mas indica a necessidade de exames complementares para esclarecer o quadro.

Por esse motivo, especialistas orientam que as famílias mantenham acompanhamento junto aos serviços de saúde sempre que houver convocação para novas avaliações. A continuidade da investigação permite confirmar ou descartar diagnósticos e iniciar rapidamente o tratamento quando necessário.

Cobertura e conscientização

Dados do Ministério da Saúde mostram que a cobertura do exame pelo Sistema Único de Saúde no Rio Grande do Sul tem permanecido em torno de 75% nos últimos anos. Em 2025, foram realizados 88.475 testes na rede pública para um total de 115.103 nascidos vivos, alcançando cobertura de 76,87%.

A conscientização sobre a importância da triagem neonatal ganha visibilidade durante o Junho Lilás, campanha nacional voltada à informação e mobilização da população. “Ela tem a missão de educar, sensibilizar e mobilizar a sociedade sobre um tema fundamental. A campanha busca informar sobre as doenças que podem ser detectadas precocemente, além de incentivar a realização do teste no momento certo”, afirma Ferri.

Para o especialista, o sucesso da triagem depende não apenas da estrutura dos serviços de saúde, mas também do acesso à informação. “A triagem neonatal é uma das mais poderosas ferramentas de prevenção em saúde pública infantil, e precisa ser compreendida como uma prioridade para todos nós”, conclui.