No Dia Mundial das Doenças Raras, comemorado neste sábado, dia 28 de fevereiro, a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) reforça a urgência de tirar do papel o Plano Nacional de Doenças Raras e organizar uma resposta mais efetiva no país. Estima-se que existam mais de 6 mil doenças raras, a maioria crônica e progressiva, com impacto significativo na vida das pessoas afetadas.

O que são doenças raras

No Brasil, uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, aproximadamente 1 em cada 1.500 indivíduos. Entre elas, destacam-se as imunodeficiências primárias, atualmente chamadas de erros inatos da imunidade (EII), acompanhadas por especialistas em Alergia e Imunologia. No mundo, mais de 300 milhões de pessoas convivem com alguma patologia rara (entre 3,5% e 5,9% da população). No Brasil, mais de 13 milhões vivem com essas condições, número possivelmente subestimado devido ao subdiagnóstico.

Entre 70% e 80% das doenças raras têm origem genética, e cerca de 70% delas começam na infância. Muitas apresentam sinais e sintomas variados, frequentemente confundidos com doenças comuns, o que atrasa o diagnóstico e dificulta intervenções precoces.

Desafios no cuidado e tratamento

O manejo das doenças raras exige uma abordagem multidisciplinar, incluindo acompanhamento clínico, fisioterapia, fonoaudiologia, psicoterapia e outras especialidades, com o objetivo de aliviar sintomas e retardar a progressão da doença. Alguns EII podem ser curados com transplante de medula óssea, especialmente se realizados precocemente.

Apesar da existência da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, adotada desde 2014, e da oferta pelo SUS de prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação, as lacunas são expressivas. Segundo a ASBAI, a judicialização cresceu 21,3% entre 2022 e 2024, e apenas cerca de 1% das doenças raras conhecidas possuem protocolos clínicos no SUS.

Avanços legislativos e próximos passos

O Projeto de Lei 109/2025, já aprovado na Comissão de Saúde, prevê a criação do Sistema Nacional de Monitoramento de Doenças Raras no SUS. Com ele, o registro prévio do paciente passaria a ser condição para acesso a medicamentos de alto custo e participação em pesquisas clínicas. O texto aguarda análise na Comissão de Constituição e Justiça e de Cidadania (CCJC).

Especialistas e organizações de pacientes reforçam a necessidade de implementar de fato o Plano Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Entre as prioridades estão ampliar o acesso a testes diagnósticos, habilitar mais centros de referência, capacitar profissionais de saúde, garantir financiamento estável e envolver ativamente os pacientes. O objetivo é reduzir o atraso diagnóstico, ampliar a cobertura terapêutica e melhorar a qualidade de vida de quem convive com essas condições no país.